כבר לא סופנית: כך הפכה CML למחלה נשלטת

לוקמיה מיאלואידית כרונית CML היא מחלת סרטן שמתגלה ברוב המקרים בבדיקת דם שגרתית אחרי ביקור אצל רופא המשפחה. בחלק קטן של המקרים תתגלה המחלה בעקבות התפתחות  סימפטומים ובירור שלהם.  

המחלה אינה עוברת בתורשה, והיא נוצרת בעקבות ליקוי גנטי ספציפי המתרחש בתאי מח עצם שתפקידם לייצר דם. הליקוי נגרם כתוצאה משחלוף בין כרומוזום 9 לכרומוזום 22 המוביל להיווצרות  כרומוזום קצר בשם 'כרומוזום פילדלפיה'. כרומוזום זה יוצר גן חדש בשם ABL-BCR, שגורם לתאי הדם הלבנים להתחלק בצורה בלתי מבוקרת ולהיווצרות כמות גדולה שלהם בגוף. 

המחלה מהווה 15% ממקרי הלוקמיה בקרב מבוגרים (1-2 מקרים לכל 100,000 איש בשנה). הגיל הממוצע לאבחון נע סביב 65 וגברים מאובחנים במחלה בשיעור מעט יותר גבוה מנשים. לעיתים  המחלה מופיעה גם בגילאים צעירים יותר ולעתים רחוקות אצל ילדים. 

כיום מתייחסים ל-CML כמחלה כרונית, מאחר שעם טיפול מתאים ניתן לחיות לצדה במשך כל החיים.

ד"ר איתי לוי, מנהל המערך ההמטולוגי בבית החולם סורוקה, מסביר: "במחלת CML התאים ממשיכים להתרבות בלי הפסקה, אבל הם עדיין מתפקדים כתאי דם לבנים תקינים. לכן, בשלבים  הראשונים של המחלה אין סימפטומים מיוחדים והאדם לא מרגיש חולה. כעבור כ-3-5 שנים, אם המחלה לא מטופלת כנדרש, היא משנה את פניה ועוברת במהירות, תוך חודשים ספורים, למצב של  לוקמיה חריפה ומסכנת חיים". עם זאת, הוא מדגיש, עם טיפול נכון במחלה, ברוב המקרים, ניתן להגיע לנסיגה מוחלטת ובמקרים מסוימים אפילו להבריא.  

למחלת CML יש שלושה שלבים:  

1. השלב הכרוני – בשלב זה, שבו מאובחנים רוב המטופלים, יש עלייה משמעותית ובלתי מבוקרת בתאי הדם הלבנים, ולעיתים אף עלייה בתרומבוציטים והתפתחות אנמיה. כאמור, ברוב המקרים  בשלב זה המטופל כלל לא ירגיש שהוא חולה. 

2. שלב אקסלרציה (האצה) – בשלב זה כמות התאים הלבנים גדלה באופן משמעותי. שלב זה יכול להימשך כחצי שנה ולעתים קרובות כבר ניכרים בו תסמינים של המחלה, כגון החמרה ניכרת של  אנמיה או טחול מוגדל. תסמינים נוספים אפשריים בשלב זה הם עייפות, חום, הזעת לילה, נטייה להיווצרות שטפי דם, קוצר נשימה, ירידה במשקל ובתיאבון, נפיחות או כאב בצד שמאל על רקע  הגדלת טחול וכאבים בעצמות. 

3. השלב הבלסטי – זהו שלב אלים מאוד של לוקמיה חריפה, שללא טיפול יכול להימשך שבועות עד חודשים בודדים. בשלב זה כבר מופעים סימפטומים הקשורים בכשל מוחלט של תפקוד מח העצם  וכוללים בין היתר דימומים, זיהומים, כאב חריף בעצמות ואי-נוחות על רקע הגדלה ניכרת של טחול וכבד. "סיכויי ההחלמה בשלבים המתקדמים של המחלה נמוכים, ולכן ככל שהמחלה תאובחן מוקדם יותר, הסיכוי למנוע את המעבר לשלב האקסלרציה ולשלב הבלסטי גבוה משמעותית – וכך גם הסיכוי להחלים", אומר ד"ר לוי.  

שלב האבחנה הראשוני מתבצע כאמור לרוב בקהילה, שכן רוב האוכלוסייה עושה בדיקות דם באופן שגרתי. בדרך-כלל התוצאות יראו ספירה גבוהה של כדוריות דם לבנות, ואז הרופא יפנה את המטופל לבירור המטולוגי והסתכלות מעמיקה יותר באמצעות משטח דם.

"אצל חולה CML נראה במשטח הדם כדוריות דם בכל שלבי ההבשלה שלהן, צעירות ובוגרות, בניגוד לאדם בריא שאצלו נראה רק את הכדוריות הבוגרות. מצב זה מעיד על חלוקת תאים מוגברת של כדוריות הדם הלבנות במח העצם. בדרך זו אפשר לאבחן בסבירות גבוהה שמדובר ב -CML אבל זו עדיין לא אבחנה מלאה", מסביר ד"ר לוי.  

"לצורך אבחנה מלאה, יש לבצע בדיקת PCR מהדם הפריפרי – וזאת על מנת לזהות את הגן  הפתולוגי (ABL-BCR). רק אז תתקבל אבחנה מוחלטת של המחלה", מדגיש ד"ר לוי. "זה תהליך מהיר, תוך 24 שעות כבר אפשר לקבל את האבחון המלא. בנוסף לבדיקות אלה אנחנו עורכים בדיקת  מח עצם כדי לאתר שינויים גנטיים נוספים אצל המטופל – כרומוזום לא תקין, חוסר בכרומוזום ועוד,  שיכולים להעיד על האופן שבו תתנהג המחלה ולסייע בקביעת אופן הטיפול המומלץ בהמשך".  

"רוב המטופלים משיגים הפוגה מלאה באמצעות הטיפול, ואם מקפידים לקחת אותו, יש סיכוי של למעלה מ90%- שהמחלה לא תחזור. חלק קטן מהחולים, רק אלה שעומדים בקריטריונים מסוימים,  יוכלו להפסיק את הטיפול כעבור מספר שנים מבלי שהמחלה תחזור. אלה מטופלים שאנחנו כמובן עוקבים אחריהם באופן הדוק מאוד באמצעות בדיקות דם חודשיות".

"ממחלה חשוכת מרפא שהביאה בעבר למוות תוך מספר שנים, הפכה CML למחלה עם תוחלת חיים ואיכות חיים דומה לזו של האוכלוסייה הכללית. זה נתון מעודד מאוד אבל חשוב להבין שרוב האנשים צריכים לקבל טיפול רציף כדי שהמחלה לא תחזור", מסכם ד"ר לוי.