המחלה השקטה: כיצד מזהים היפרכולסטרולמיה משפחתית?

אף כי מרביתינו יודעים שרמות כולסטרול מוגברות בדם מסוכנות לבריאות, לא מעטים סבורים שזה עניין שאמור להטריד רק אנשים מבוגרים. אחרים מאמינים שלא יהיו בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם, כל עוד יקפידו על אורח חיים בריא ותזונה הולמת. למרות זאת, ראוי לציין כי קיימת הפרעה מולדת תורשתית, הגורמת לערכי כולסטרול מוגברים. הפרעה זו משפיעה בצורה משמעותית על הבריאות גם בגיל צעיר יחסית. 

"Familial hypercholesterolemia (FH) או יתר כולסטרול משפחתי, היא הפרעה מטבולית שעוברת בתורשה ומביאה לרמות גבוהות בדם של כולסטרול מסוג LDL״, מסבירה ד"ר חופית כהן, מומחית ברפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה, מנהלת שירות - אבחון וטיפול בהפרעות שומנים, מרכז הליפידים ע"ש ברוך שטרסבורגר ז"ל, המרכז הרפואי ע"ש שיבא, תל-השומר. ״המחלה שכיחה הרבה יותר ממה שחושבים: נכון לעכשיו, הנתונים מראים שאדם אחד מתוך 230-250 אנשים בישראל עשוי להיות נשא של היפרכולסטרולמיה משפחתית", מסבירה ד"ר כהן. 

"במרבית המקרים, ההפרעה נובעת מתפקוד לקוי של הקולטן של חלקיק ה-LDL, המוביל אותו אל תוך התאים. השיבוש בקליטה של כולסטרול לתוך התאים, גורם לכבד לייצר עוד ועוד כולסטרול שלא יכול לעבור מזרם הדם אל התאים, וכך, בסופו של דבר, הכולסטרול מצטבר בדפנות כלי הדם, בתהליך של טרשת עורקים. חשיפה זו מהווה גורם סיכון משמעותי למחלות לב וכלי דם בגיל צעיר, והללו הן מחלות מסכנות חיים".

למה היפרכולסטרולמיה משפחתית מכונה לעתים "המחלה השקטה"?

"כולסטרול גבוה לא כואב ולא מורגש עד שהוא "נוחת" בהפתעה, ואז לצערנו, זה יכול להיות מאוחר מידי", אומרת ד"ר כהן. "יש משפחות שהיו בהן אירועי לב או מוח בגיל צעיר יחסית, החל מהעשור השני-שלישי לחיים, אבל הן לא מודעות לכך שזה עלול להיות סימן אזהרה, ושיתכן שיש במשפחה כולסטרול גבוה תורשתי. עם רקע משפחתי כזה, חשוב שגם בני משפחה צעירים יותר ילכו להיבדק. לנשאים של יתר כולסטרול משפחתי יש סיכון מוגבר במיוחד למחלות לב וכלי דם. מחקר שנערך בארה"ב מצא כי נשאים הטרוזיגוטים של יתר כולסטרול משפחתי, נמצאים בסיכון עד פי 4 למחלות לב וכלי דם לאורך 30 שנים, וסיכון מוגבר עד פי 5 למחלת לב כלילית״.

מה ההבדל בין כולסטרול גבוה משפחתי לכולסטרול גבוה "רגיל"? 

"הנזק של יתר כולסטרול משפחתי הוא נזק מצטבר, שמתחיל בגיל מאד צעיר", מסבירה ד"ר כהן. "הסיכון הנובע מיתר כלוסטרול משפחתי הוא מוגבר במיוחד עקב חשיפה ממושכת לערכי כולסטרול גבוהים לאורך שנים. ערכים כאלו חושפים את החולה לסכנות ולסיבוכים גדולים יותר בהשוואה לאדם מבוגר שערכי הכולסטרול שלו החלו לטפס רק לאחרונה״. 

״בנוסף, במקרה של FH, לשמירה על אורח חיים בריא אמנם יש משמעות, אבל היא לא גדולה. דיאטה ים תיכונית ופעילות גופנית קבועה מועילות, אך במקרה של כולסטרול גבוה הנובע מבעיה תורשתית, הערכים של כולסטרול בדם ירדו בממוצע בין 10-15 אחוזים בלבד לאחר הקפדה על תזונה דלת כולסטרול, ולכן טיפול תרופתי הכרחי במקרים אלו".

אז מה עושים?

"קודם כל – מאבחנים בזמן. פונים לרופא המטפל ומבצעים את הבדיקות המתאימות. האבחנה מתבצעת על ידי בדיקה לרמות כולסטרול בדם, הקרויה: "פרופיל ליפידים", ובשילוב עם הסיפור המשפחתי של מחלות לב וכלי דם ניתן להגיע לאבחנה של יתר כולסרול משפחתי. לעיתים נדירות מפנים לבירור גנטי נוסף״.

״הטיפולים הקיימים היום ליתר כולסטרול משפחתי נחלקים לשלושה סוגים: סטטינים, שמעכבים את ייצור הכולסטרול בכבד; תרופות הנוגדות את ספיגת הכולסטרול מהמזון אל המעי; וטיפולים חדשניים מעכבי האנזים PCSK9, המפחיתים את רמות הכולסטרול בדם. טיפולים אלו כוללים  תרופות ביולוגיות מסוג נוגדנים או siRNA (Small interfering RNA), המשפיעות לאורך זמן ומורידות את ערכי הכולסטרול בדם בשיעור של בין 40 ל-50 אחוזים. אופן הנטילה הוא פשוט ועוזר להתמיד בטיפול ולהצליח". 

ד״ר כהן מוסיפה: "הרצף הטיפולי חשוב מאד ולכן צריך להקפיד ליטול את התרופות באופן קבוע, ולהתחיל בגיל כמה שיותר מוקדם. יש לזכור כי גם ילדים ומתבגרים נמצאים בסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם והטיפול מתחיל בגילאים מוקדמים – למעשה ההנחיות האירופאיות עבור ילדים עם יתר כולסטרול  משפחתי, ממליצות לשקול התחלת טיפול תרופתי החל מגיל 8-10 שנים!"  

״אין ספק שאבחנה מוקדמת וטיפול מניעתי מוקדם יכולים להפחית תמותה ותחלואה ממחלות לב וכלי דם בצורה משמעותית״, מסכמת ד״ר כהן. ״ישנם פתרונות יעילים וזמינים, אז אל תדחו למחר - בקשו עוד היום מרופא המשפחה בדיקה לרמות הכולסטרול בדם. ובמידת הצורך, התחילו טיפול ללא עיכוב״.