*חלבון בשם SMN Protein (חלבון האחראי על שרידות הנוירון המוטורי) חיוני לתפקודם התקין של "הנוירונים המוטוריים" (תאי עצב)

*בלי חלבון ה-SMN, הנוירונים המוטוריים שבעמוד השדרה מפסיקים לתפקד, והשרירים נחלשים

*חלבון ה-SMN מיוצר בגוף מהגן SMN1

*במחלת SMA (ניוון שרירים שדרתי), הגן העיקרי של SMN, הנקרא SMN1, פגום או חסר

*קיים גן SMN שני, הנקרא SMN2, והוא מתפקד בתור 'גיבוי', ומייצר כמויות קטנות בלבד של חלבון הSMN

*במחלת SMA לא מיוצר מספיק חלבון SMN, והנוירונים המוטוריים מפסיקים לתפקד, דבר שמחליש את השרירים

בדרך כלל SMA (ניוון שרירים שדרתי) הינה מחלה הנגרמת מהעדר הגן SMN1, אולם במקרים נדירים היא נגרמת משגיאה אקראית בגן SMN1

• התינוק יורש שני עותקים של הגן SMN1, עותק אחד מכל הורה
• אנשים עם גן SMN1 אחד בריא ואחד פגום נחשבים כנשאים, ובדרך כלל לא מתבטאים אצלם סימני SMA (ניוון שרירים שדרתי)
• אם שני ההורים נשאים, קיים סיכוי של 25% שהתינוק יקבל את מחלת ה-SMA (ניוון שרירים שדרתי) בתורשה ויפתח אותה

*SMA (ניוון שרירים שדרתי) פוגע בקירוב ב-1 מכל 12,000–10,000 לידות חי, ללא הבדלי דת, מוצא אתני או מגדר

*למעלה מאדם אחד מכל 58 אנשים הוא נשא של המוטציה למחלת ה-SMA